Con una decisione storica, quella del Regno Unito Agenzia per i medicinali e i prodotti sanitari (MHRA) ha approvato l’uso di una terapia di modifica genetica chiamata Casgevy per i pazienti affetti da anemia falciforme e beta talassemia, entrambi disturbi ereditari legati a mutazioni genetiche dei globuli rossi. Il trattamento, prodotto da Vertexè la prima terapia approvata che utilizza la tecnologia di editing genetico basata su CRISPR per trattare i pazienti idonei.
L’approvazione della nuova terapia nel Regno Unito è basata su due precedenti studi clinici globali che hanno indicato l’efficacia del trattamento. Il 97% dei pazienti che hanno utilizzato Casgevy hanno avuto sollievo dal dolore intenso associato ai disturbi del sangue per almeno 12 mesi dopo il trattamento durante gli studi. I risultati suggeriscono che il trattamento di modifica genetica potrebbe sostituire l’attuale standard di cura. Terapia con cellule staminali e trapianti di midollo osseo sono attualmente le uniche vie per curare l’anemia falciforme e la beta talassemia, tuttavia comportano molti rischi.
Entrambi anemia falciforme e la beta talassemia sono malattie del sangue caratterizzate da globuli rossi difettosi che non possono trasportare ossigeno e richiedono ai pazienti di ricevere mensilmente trasfusioni di sangue ciò può essere costoso e richiedere molto tempo. Casgevy agisce prendendo di mira specificamente i geni nelle cellule staminali del midollo osseo che producono cellule del sangue difettose. Affinché il trattamento funzioni, le cellule staminali di un paziente devono essere estratte dal midollo osseo, modificate in laboratorio e quindi reinfuse nel paziente.
Nonostante le prospettive promettenti, le terapie basate su CRISPR potrebbero non essere facilmente disponibili al grande pubblico. L’editing genetico è un’impresa costosa. L’Innovative Genomics Institute (IGI) stima che la terapia media basata su CRISPR avrà un costo compreso tra $ 500.000 e $ 2 milioni per paziente. L’IGI ha creato una “Task Force sull’accessibilità” per affrontare la questione dell’ampliamento dell’accesso a queste nuove terapie.
A parte il costo, terapie di editing genetico offrire un’enorme promessa a innovare i percorsi terapeutici per condizioni rare tra cui malattie neurodegenerative, cancro e atrofia muscolare. Ancora più importante, questa storica approvazione per Casgevy “apre la porta a ulteriori applicazioni delle terapie CRISPR in futuro”, ha affermato la professoressa Dame Kay Davies, scienziata dell’Università di Oxford. disse. E nuove iterazioni di tecnologie di editing genetico potrebbe addirittura superare CRISPR in futuro.
Casgevy è ancora in fase di revisione agenzie di regolamentazione per gli standard di sicurezza in altri paesi, tra cui Stati Uniti e Arabia Saudita. Una domanda di commercializzazione, il primo passo verso l’approvazione della terapia, è stata recentemente convalidata dall’ Agenzia europea per i medicinali.
